Главная » Токсикоз » Синдром дауна признаки при беременности

Синдром дауна признаки при беременности

  • Пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз);
  • Выраженные борозды на языке, аномалии развития зубов;
  • Деформированные ушные раковины.

При детальном обследовании ребенка можно выявить ряд патологий внутренних органов:

  • Различные пороки сердечно-сосудистой системы (аномалии сосудов, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок);
  • ;
  • Пороки развития желудочно-кишечного тракта (отсутствие ануса и прямой кишки, сужение кишечника);
  • Пороки развития мочевыводящей системы (недоразвитие или отсутствие почки);
  • (врожденный лейкоз);
  • Заболевания эндокринной системы (гипофункция щитовидной железы);
  • (из-за неправильного строения неба и больших размеров языка возможны случаи остановки дыхания во сне).

У детей с синдромом Дауна в той или иной мере выражена задержка физического и умственного развития, проявляющаяся с младенческого возраста. Ребенок развивается более медленными темпами по сравнению со сверстниками, но все же в большинстве случаев проходит все необходимые этапы развития: ходьба, речь, письмо, чтение.

умственная отсталость достаточно выражена и встречается практически у всех пациентов (как правило, это олигофрения). Мышление остается поверхностным независимо от возраста, тем не менее, ребенок постепенно осваивает несложные навыки и умения. При других формах, как правило, нарушения интеллекта менее выражены.

УЗИ, КТГ, доплер

Детей с данной патологией часто называют «солнечными детками»: пациенты очень добродушны, ласковы, легко идут на контакт с посторонними людьми.

Диагностика синдрома

С повышением уровня пренатальной диагностики появилась возможность определения синдрома Дауна уже на ранних сроках беременности:

  1. (10-14 недель). Врач измеряют ширину шейной складки и размер носовых костей. Толщина складки более 3 см и малые размеры или отсутствие носовых костей косвенно указывают на возможные хромосомные аномалии, в том числе и синдром Дауна;
  2. . До 13 недель проводят «двойной тест» - определение ХГЧ и плазменного белка А. В 16-18 недель исследуют уровень ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина («тройной тест»).

Если предыдущие методы косвенно указывают на наличие у плода синдрома Дауна, то женщину обязательно направляют на консультацию у врачу-генетику для дополнительного обследования:

  1. Биопсия хориона (анализ тканей хориона);
  2. Амниоцентез (анализ околоплодных вод).

Данные методы являются самыми достоверными, но имеют небольшой риск развития осложнений, поэтому назначаются только по строгим показаниям.

Лечение

Информация К сожалению, на сегодняшний день полностью вылечить синдром Дауна невозможно. На первом этапе важно проведение коррекционного лечения возможных сопутствующих пороков развития внутренних органов.

В последующем необходимо проводить реабилитационные мероприятия для социальной адаптации ребенка: консультации психолога, логопеда, занятия в специализированных детских садах и школах.

Для повышения эффективности реабилитации назначают ноотропные препараты, улучшающие работу центральной нервной системы (пирацетам, аминолон, церебролизин, витамины В).

Профилактика

Избежать полностью возникновения хромосомной аномалии невозможно, комплекс профилактических мероприятий направлен только на ранее выявление патологии. При подтверждении диагноза вопрос о сохранении или прерывании беременности решается только родителями.

  1. Количество беременностей.
  2. Зачатие: применялась ли процедура ЭКО.

Однако все же стоит сказать, что благодаря одной только тестовой программе на сто процентов исключить риск заболевания малыша данным синдромом невозможно. Для этого нужно использовать дополнительные средства.

Как узнать?

Продолжаем далее разговор на тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Как уже было выше сказано, данная патология имеет генетическую природу. Поэтому узнать о ней можно еще в то время, когда малыш находится в процессе внутриутробного развития. Какие же исследования в таком случае будут актуальны?

  1. УЗИ. Впервые должно проводиться в период от 11 до 13 недели. В таком случае будет исследоваться воротниковое пространство малыша, что и даст возможность сказать о том, есть ли данная патология у ребенка (на ультразвуковом исследовании может быть видна лишняя складка или же допустимая толщина воротниковой зоны будет больше 3 мм)
  2. Анализ крови матери. Для этого нужно будет сдать кровь из вены. Если у плода есть патология, у матери будет повышенный уровень ?-субъединицы ХГ (он составит более 2 МоМ).
  3. Анализ плазмы. Риск наличия синдрома у будущего ребенка может быть в том случае, если показатель РАРР-А менее 0,5 МоМ.

Стоит сказать о том, что данное исследование называется «комбинированный скрининг-анализ» (или первый скрининг-тест). Только в комплексе можно получить результаты, которые будут верными на 86%.

Дополнительное исследование

Итак, синдром Дауна, признаки при беременности. УЗИ - как метода исследования - для постановления точного диагноза будет просто недостаточно. Если же первый скрининг свидетельствует о том, что у малыша есть данный сидром, будущей маме доктор может посоветовать пройти еще одно исследование (оно понадобится в том случае, если дама собирается решиться на аборт). Это трансцервикальная амниоскопия. Во время данной процедуры будут взяты образцы ворсин хориона, которые отправятся в лабораторию на тщательную обработку. Результаты в таком случае на 100% верны. Важный момент: данная процедура может быть опасна для жизни ребенка, поэтому, принимая решение, родители должны об этом хорошенько подумать. Доктора принудить женщину к этому исследованию не могут.

Второй скрининг

Изучаем далее тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Так, важным во время вынашивания малыша окажется также и второй скрининг. Проводится он во втором триместре между 16-й и 18-й неделями беременности. Признаки синдрома при исследовании крови матери:

  1. Уровень ХГЧ выше 2 МоМ.
  2. Уровень АФП менее 0,5 МоМ.
  3. Свободный эстриол - менее 0,5 МоМ.
  4. Ингибин А - более 2 МоМ.

Также важной будет и ультразвуковая диагностика:

  1. Размеры плода меньше нормы.
  2. Укорочение или же отсутствие носовой кости у малыша.
  3. Укорочение бедренных и плечевых костей.
  4. Верхняя челюсть малыша по размерам будет меньше нормы.
  5. В пуповине ребенка будет одна артерия вместо двух.
  6. Мочевой пузырь плода будет увеличен.
  7. У ребенка чаще всего наблюдается учащенное сердцебиение.
  8. У женщины может быть маловодие. Или же околоплодные воды могут вообще отсутствовать.

Прерывание беременности

О чем еще должны знать женщины, которые рассматривают тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности»? Так, склонять в прерыванию беременности их никто не может. Это нужно хорошенько запомнить. Доктор только может посоветовать следующие действия:

  1. Прерывание беременности и избавление от плода с патологией.
  2. Родить, несмотря ни на что, малыша с особыми потребностями (в этом случае понадобятся не только дополнительные силы, но еще и средства).

Принимать решение о том, как далее будут развиваться события, могут исключительно родители ребенка.

О матери

Итак, синдром Дауна. Признаки при беременности, скажем так, буквально все, которые выявляются при данной патологии, наличествуют. Что ж будет ощущать во время вынашивания такого вот особенного малыша будущая мать? Ничего необычного. На внешнем состоянии и здоровье женщины это совершенно никак не скажется. Т.е. все, что происходит с иными беременными, будет происходить и с мамой, будущий ребенок которой имеет патологию. Так что только лишь по одним внешним признакам или наличию определенных симптомов женщина не сможет сказать о том, имеет ли ее малыш отклонения.

Вероятности

Рассматриваем далее такую патологию, как синдром Дауна. При беременности, особенно если поставлен конкретный диагноз, многие родители интересуются: если один ребенок родился с патологией, есть ли вероятность рождения второго малыша без отклонений? Здесь имеются два варианта:

  1. Если у ребенка самое типичное утроение 21 хромосомы, то вероятность последующей беременности с такой же патологией - 1%.
  2. Если же это унаследованная от мамы или папы транслокационная форма, вероятность выше. Однако точных цифр у медиков нет.

О детках

Наверное, не все знают, что деток с данной патологией называют «солнечными малышами». У таких людей наблюдается умственная отсталость (может варьироваться от легких к более сложным формам). Но это не приговор. Благодаря современным программам воспитания и разработкам ученых, такие детки могут вести вполне нормальную жизнь. Если все сделать правильно, ребенок не только может, но и вполне в состоянии научиться писать, читать. Такие детки, как и все остальные, любят «выходить в свет», гулять, смотреть на что-то новое, яркое и красивое. В больших городах есть специальные центры, где с малышами, имеющими такой диагноз, занимаются. Существуют даже определенные школы для больных с синдромом Дауна. Несомненно, человек с данным диагнозом порой не сможет обойтись без посторонней помощи, об этом надо помнить. Поэтому если у плода обнаружен синдром Дауна, во время беременности родители должны хорошенько взвесить все за и против, чтобы принять правильное решение.

  • Наличие ЭКО

Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

Синдром дауна признаки при беременности

Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

  • Определение уровня ?-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень ?-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
  • Определение уровня РАРР-А - протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
  • Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.

При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

Диагностика синдрома Дауна во втором триместре - это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

  • Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
  • Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
  • Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
  • меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
  • укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
  • увеличение размера мочевого пузыря;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
  • учащенное сердцебиение у плода.

При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

  • трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
  • трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?

Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт, а уж тем более заставлять это делать.

Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

Признаки синдрома Дауна у новорожденного

Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

  • укороченный череп;
  1. Развитие особенных детей

Одно из самых распространенных генетических отклонений — синдром Дауна. Причины, которые приводят к нему, возникают в момент формирования сперматозоида или яйцеклетки, нарушение может появиться и в момент зачатия. Ребенок, страдающий синдромом Дауна, в хромосомном составе имеет одну лишнюю хромосому, то есть у него всего их 47, а не 46.

Кто в факторе риска?

Причины рождения детей с таким генетическим отклонением не изучены полностью, но, согласно многолетним исследованиям и статистике, риск родить особенного ребенка возрастает с увеличением возраста беременной женщины. Появление ребенка с синдромом Дауна в семье не зависит от пола малыша, места проживания;родителей и возраста отца. Особенно опасен возраст женщины после 35 лет, также вероятность повышается, если в семье уже есть ребенок с этим генетическим отклонением.

Синдром дауна признаки при беременности

Синдром Дауна не считается заболеванием, врачи объясняют это явление как ряд признаков, которые возникают в организме при нарушении хромосомного состава. Патология имеет ряд характерных особенностей, по которым можно диагностировать у плода при беременности, новорожденного ребенка и взрослого человека генетические отклонения. Во время беременности можно узнать об этом генетическом отклонении с 12 недели, но точный диагноз можно поставить только после рождения ребенка. Чтобы исключить или подтвердить синдром Дауна, признаков будет недостаточно, необходимо пройти обследование и сдать специальный анализ.

Как определить синдром Дауна плода?

Определить синдром Дауна у плода можно на 12-14 неделе беременности во время первого УЗИ. Именно на этом сроке диагност может по определенным маркерам увидеть предрасположенность к этому нарушению, но точно поставить диагноз можно только после проведения инвазивных методов, которые осуществляют в разные периоды беременности:

  • На 12-14 неделе проводится биопсия хирона. Она позволяет выявить синдром Дауна на раннем сроке беременности, но эта процедура небезопасна для плода, так как возможны осложнения и даже выкидыш.
  • На 13-18 неделе беременная с подозрениями синдрома Дауна у плода проходит еще одно обследование – плацентоцентоз, который также может привести к выкидышу у 3 женщин из 100.
  • На 17-22 неделе выполняется амниоцентоз.
  • На 21-23 неделе– кордоцентоз.

Несмотря на то, что эти исследования с большой долей вероятности покажут достоверные результаты, родители не всегда на них соглашаются, так как при их выполнении может быть поврежден плод или произойдет самопроизвольный выкидыш.

Что покажет УЗИ во время беременности

Первые признаки у плода, которые могут свидетельствовать о синдроме Дауна, можно увидеть уже на первом УЗИ в 12-14 недель, однако анатомические отклонения должны быть достаточно грубыми. На этом обследовании изменяется толщина воротниковой зоны и носовая кость. При синдроме Дауна толщина зоны превышает норму на 2,5 см и больше, а носовая кость имеет небольшие размеры или вообще отсутствует.

На поздних сроках врач проводит детальное обследование, которое состоит из маркеров, позволяющих точнее определить степень риска рождения ребенка с синдромом. Если при обследование были найдены 1-2 признака, то это еще не означает, что ребенок родится с отклонением.

Во время УЗИ врач может поставить подозрение на синдром Дауна, если у ребенка есть определенные особенности:

  • превышение нормы толщины воротникового пространства, у здорового плода она не более 3 мм;
  • гипоплазия костей носа, которую можно определить только на втором плановом УЗИ. Это признак присутствует у 50% детей с синдромом Дауна;
  • нарушения течения крови в венозном потоке;
  • врожденные пороки сердца, которые часто присутствуют у детей с синдромом Дауна;
  • атрезия двенадцатиперстной кишки;
  • увеличенный мочевой пузырь, размер которого превышает нормы в несколько раз;
  • неправильные размеры верхнечелюстной кости;
  • тахикардия, при которой пульс плода превышает 170 ударов в минуту.

При определении синдрома Дауна признаки во время беременности могут присутствовать как в небольшом количестве, так и присутствовать по всем маркерам. В обоих случаях, чтобы точно определить отклонение, врачи советуют пройти специальные процедуры, но они выполняются только с согласия и по желанию будущих родителей, достоверность таких исследований — 95%.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных детей

Определить синдром Дауна сразу после рождения ребенка возможно, но с полной уверенностью это может сделать опытный акушер или педиатр. К наиболее характерным признакам относятся:

  • плоское лицо, которое встречается почти у 90 % детей с синдромом;
  • короткая и маленькая голова, этот признак врачи называют «короткоголовность», бывает у 81% таких малышей;
  • плоская переносица и небольшой нос также встречается о большинства младенцев с синдромом Дауна;
  • раскосые глаза с монголовидными разрезами. Этот признак также является одним из самых распространенных, но он не всегда проявляется у новорожденного. На внутренних уголках находятся складки кожи, которых нет у здоровых детей;
  • уши непропорциональны лицу, они слишком маленькие;
  • язык ребенка толстый и бороздчатый, а рот постоянно открыт.
Чтобы убедиться или опровергнуть отклонение, многие родители ищут для синдрома Дауна признаки по фото, то есть сравнивают своего новорожденного с другими детьми. На самом деле, отсутствие внешних признаков еще не говорит, что малыш родился здоровым, симптомы могут проявиться позже. Чтобы устранить все сомнения, особенно, если во время беременности ставили подозрение, стоит сдать специальные анализы.Аппендицит у детей — симптомы.Как определить заболевание безошибочно.Колики у новорожденного. Как лечить и предотвратить их появление в нашей статье.

Дополнительные признаки, которые можно рассмотреть после рождения

  • шея короткая, на ней присутствует кожная складка;
  • конечности и пальчики короткие, пятые, то есть мизинцы, могут быть кривыми, а между первым и вторым пальцами ног большее расстояние, чем между другими;
  • ладони широкие и плоские, на них может присутствовать горизонтальная складка.

Патологии внутренних органов, сопровождающие генетическое отклонение

К сожалению, синдром Дауна — это не только внешние признаки, но и отклонения в умственном и психическом развитии. Все дополнительные патологии проявляются сразу же после рождения, определяет их врач и УЗИ-специалист.

Самыми распространенными считаются:

  • врожденные пороки сердца, которые в большинстве случаев носят множественный характер или сложную форму. У детей с синдромом Дауна чаще встречаются такие пороки, как ДМЖП, ДМПП, открытый АВ-канал, неправильное строение крупных сосудов. Такие заболевания могут угрожать жизни, но в последние годы они успешно оперируются;
  • из-за особенностей ротовой полости и языка малыш с синдромом Дауна может задохнуться во сне, возможна остановка дыхания;
  • проблемы с опорно-двигательным аппаратом — частое явление для детей с синдромом Дауна, признаков у новорожденных может быть много, но основные являются симптомами клинодактилии, дисплазии тазобедренных суставов, деформации грудной клетки;
  • гипотиреоз — нарушение функционирования щитовидной железы;
  • заболевания ЖКТ, чаще встречаются мегаколон, стеноз кишечника, атрезия ануса и прямой кишки;
  • иногда могут наблюдаться заболевания почек: гидроуретер, гипоплазия почек, гидронефроз.

Перечисленные заболевания могут и отсутствовать, но все же дети отличаются слабым здоровьем и иммунитетом, они подвержены инфекционным и вирусным заболеваниям.

Физическое и психическое развитие человека с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна страдают физической и умственной задержкой развития. Первая проявляется низким ростом, в среднем он ниже, чем у других людей на 20 см, а умственное развитие оценивается по IQ от 20 до 75.Во время роста и развития ребенка помимо внешних признаков и сопутствующих заболеваний могут возникнуть и другие проблемы:

  • недостаток слуха, то есть ребенок может слышать хуже остальных детей, в 20% случаев наблюдается сенсорноневральная потеря слуха. Слуховые особенности у таких детей могут несколько раз меняться в течение одного дня;
  • недостаток зрения, поэтому малышей с синдромом Дауна вынуждены носить очки.

Задержка развития речи

Этот признак является одним из основных у детей с синдромом, он тесно связан с задержкой интеллектуального развития. Обычно у них небольшой словарный запас, проблемы с построением грамотных предложений, трудность в освоении новых слов, в понимании заданий и их выполнении.

Мышление ребенка

Основные внутренние признаки отклонений связаны именно с мышлением, так как ребенок отстает в умственном развитии, но на самом деле, многое зависит от реабилитационных мер и родителей. Часты примеры, когда дети с синдромом Дауна успешно выполняли задания, не связанные с вербальными действиями. Однако им сложно представить абстрактные ситуации, именно это значительно затрудняет обучение или делает его невозможным.

Поведение ребенка

Оно практически ничем не отличается от поведения обычных детей, ребенок ласков и спокоен, однако нередко проявляются  инфантилизм, резкие перепады настроения.

Эмоции 

у ребенка с синдромом Дауна сохранены,чаще они положительные, чем отрицательные. Дети могут радоваться, огорчаться, грустить, бояться чего-либо и т.д. Однако они не смогут никогда почувствовать удивление и другие сложные эмоции.

Личностные качества

По ним также можно выявить особенности психического развития этих деток. Это, прежде всего, внушаемость и аккуратность. В мире мало людей с синдромом, которые ведут себя агрессивно. Большинство отличаются спокойным и уравновешенным характером, трудолюбием, дружелюбием. Агрессивное поведение – это не приговор, опытный врач может провести специальные коррекционные занятия.

Развитие особенных детей

Сейчас происходит сокращение процента рождаемости детей с синдромом Дауна, признаки по УЗИ позволяют прервать беременность на ранних стадиях развития. Однако нередки случаи, когда родители решают оставить ребенка и занимаются его развитием. Проблему осложняют сопутствующие заболевания, иногда их можно вылечить или сделать коррекцию в младенческом возрасте или чуть позже.

Витамин Д для новорожденных. Давать малышу его или нет?Когда ребенок начинает переворачиваться, читайте в нашей статье.

Ребенок с генетическими отклонениями отличается от других детей внешними признаками, в некоторых случаях поведением и умственным развитием. Чтобы обеспечить человеку достойную жизнь, родители должны приложить немало усилий.Развитие такого малыша во многом зависит от атмосферы в доме и отношения к нему взрослых. При своевременной реабилитации такие дети могут посещать различные секции и курсы, но ходить в обычную школу они вряд ли смогут.

5229

Смотрите также

19.01.2021