Главная » Другие болезни » Генетическое обследование при планировании беременности

Генетическое обследование при планировании беременности

Генетический анализ при планировании беременности

Еще в советские времена, начиная с 1930-х годов и до второй половины 1960-х, генетика как наука была запрещена, а генетики - преследованы. В социалистической стране утверждалось, что ее граждане не могут иметь наследственных болезней, а разговоры про гены человека расценивались как основа расизма и фашизма.

Более полувека спустя представления о генетике как о медицинской науке и ее роли в жизни человека существенно изменились, но генетический анализ, кариотипирование (выяснение хромосомного набора будущих родителей), наследственные и хромосомные болезни и прочие понятия еще являются «темным лесом» для простого человека. И такие процессы, как планирование беременности и консультация у врача-генетика, страшат многие семейные пары, которые хотят завести ребенка или уже находятся на этапе беременности.

На самом деле генетический анализ при планировании беременности может помочь избежать многих проблем, связанных с неполноценностью будущего ребенка.

Что такое генетический анализ?

Генетический анализ - это анализ, по которому можно увидеть и понять, насколько велика предрасположенность будущего ребенка к генетическим и другим заболеваниям, а также как влияют внешние факторы (экология, питание и др.) на развитие плода в утробе матери.

У человека имеется несколько десятков тысяч генов, и каждый из них играет важную роль в его жизни. Не все гены на сегодня известны науке. В точности даже установлено, какие именно среди них приводят к мутациям.

Каждый из нас является носителем уникального набора генов, которые в будущем определяют наши особенности. Наследственные характеристики составляют набор из 46 хромосом. Ребенок получает половину хромосом от матери, а половину - от отца. Если какая-нибудь из них повреждается, то это потом отображается на общем состоянии крохи.

Чтобы быть спокойным за нормальное протекание беременности и развитие плода, имеет смысл обратиться к специалистам для исследования хромосомного набора, сделать генетический анализ. Молекулярно-генетические исследования помогут определить индивидуальные генетические особенности плода. Исследовав индивидуальность генов, можно определить риск наследственных и других заболеваний у Вашего потомства.

Врачи советуют проводить генетический анализ еще во время планирования беременности, поскольку тогда шансов избежать проблем намного больше. Но, как правило, женщина обращается к генетикам с просьбой о консультации уже во время беременности по направлению врача или (реже) по собственному желанию.

Когда генетический анализ обязателен

Медико-генетическая консультация обязательна, если:

  • возраст женщины составляет более 35 лет, а мужчины - более 40 (это возраст, когда повышается риск развития мутаций и патологий);
  • в семье имеются наследственные заболевания;
  • родители будущего ребенка - близкие родственники;
  • первый ребенок родился с врожденными пороками развития;
  • прежде у беременной были выкидыши, мертворождение дети;
  • во время зачатия или в течение беременности на плод воздействовали вредные факторы;
  • во время беременности женщина переболела острой вирусной инфекцией (ОРВИ, краснухой, гриппом);
  • Читайте также

Принято считать, что самые счастливые дети рождаются в семьях, где мама и папа любят друг друга. На самом деле, главным в рождении ребенка является подготовка к этому нелегкому, полному испытаний периоду – беременности. От того, как пройдет этот период зависит не только семейное счастье, но и здоровье будущей мамы и малыша. Поэтому, планировать беременность необходимо за несколько месяцев до предполагаемого зачатия, чтобы успеть как следует подготовиться и пройти все необходимые обследования и сдать все анализы.

Осмотр специалистов при планировании беременности

Как только женщина решила, что готова к материнству, ее первым шагом в планировании беременности должен стать визит к своему гинекологу. Эта стандартная процедура, которую проходят все женщины каждые полгода, поможет определиться с дальнейшей тактикой планирования беременности. В первую очередь, необходимо пройти гинекологический осмотр, с помощью которого можно заподозрить или исключить наличие заболеваний женской репродуктивной системы. Обычно во время осмотра врач берет мазок для анализа выделений на определение микрофлоры влагалища. Этот, на первый взгляд простой анализ при планировании беременности, позволяет выявить наличие таких возбудителей, как трихомонады, гарднереллы, кандиды. Преобладание в микрофлоре этих возбудителей является одной из причин угрозы прерывания беременности. При подозрении на эрозию шейки матки, наличие полипа или участка лейкоплакии женщине показано проведение кольпоскопии.

Если здоровьем репродуктивной системы у женщины занимается гинеколог, то для мужского пола такую обязанность выполняет врач-андролог. В случае, когда у мужчины были или имеются проблемы с потенцией, заболевания предстательной железы (аденома, простатит), консультация данного специалиста является обязательной.

Кроме этого, оба партнера должны пройти осмотр терапевта, который выяснит, имеются ли у них хронические заболевания, и поможет избежать обострения профилактическими способами. Для этого может понадобиться общий анализ крови, биохимический анализ крови, общий анализ мочи, коагулограмма (анализ крови на свертываемость).

Медико-генетическое обследование

Этот метод обследования позволяет определить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития и генетически обусловленными заболеваниями. Генетическое консультирование должны пройти оба супруга. Обязательным такое исследование является для мужчин и женщин, у которых в семье имеются случаи наследственных заболеваний или врожденных аномалий.

Определение группы крови и резус-фактора

Задолго до наступления беременности, будущие родители должны сдать анализ на определение группы крови и резус-фактора при планировании беременности. При отрицательном резус-факторе у женщины и положительном у мужчины, риск возникновения резус-конфликта между матерью и плодом достаточно велик. Резус-конфликтная беременность опасна для плода, так как без корригирующей терапии у ребенка развивается гемолитическая болезнь новорожденных (ГБН). Определение резус-фактора необходимо провести минимум за 3 месяца до зачатия.

Обследование на инфекции

В обязательном порядке, как женщина, так и мужчина должны пройти обследование на такие опасные инфекции, как ВИЧ, сифилис, гепатит B, C. Кроме этого, важным является обследование на урогенитальную инфекцию (уреаплазма, микоплазма, хламидии), которая может стать причиной мужского бесплодия и невынашивания беременности. При инфицировании на ранних сроках беременности возможна гибель плода или наличие пороков развития. Если плод инфицируется на более поздних сроках, то повышается вероятность появления у него воспалительных заболеваний. Если у одного из супругов анализ на инфекции дал положительный ответ при планировании беременности, то лечение назначается обоим.

Кроме этого, каждая женщина при планировании беременности должна пройти обследование на TORCH группу (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, вирус герпеса и др.). При необходимости, минимум за полгода до зачатия необходимо провести вакцинацию против краснухи, кори, паротита, полиомиелита и гепатита B.

Обследование гормонального фона

Если у женщины в анамнезе имеются нарушения менструального цикла, прерывание беременности, заболевания щитовидной железы, синдром поликистозных яичников и др., то в этом случае гормональное обследование перед беременностью является обязательным.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

УЗИ является обязательным методом исследованием во время планирования беременности, если в анамнезе у женщины имеются хронические воспалительные заболевания женских половых органов, миома матки, излеченное бесплодие, внематочная беременность и т.д. Кроме этого, при наличии тиреотоксикоза или гипертиреоза нужно пройти УЗИ щитовидной железы.

Спермограмма

Это обследование играет немаловажную роль при планировании беременности. По статистике, в половине бесплодных браков причиной является мужское бесплодие. Ведь способность к зачатию зависит не только от яйцеклетки, но и от качества сперматозоидов, которые должны быть подвижными и жизнеспособными.

Итак, обязательными обследованиями (анализами) при планировании беременности для обоих партнеров являются:

  • - осмотр терапевта;
  • - определение группы крови и резус-фактора;
  • - обследование на инфекции.

Для женщины необходимо пройти такие обследования (анализы) при планировании беременности:

  • - осмотр гинеколога (включая анализ выделений и кольпоскопию);
  • - обследование гормонального фона;
  • - УЗИ матки и щитовидной железы;
  • - обследование на TORCH группу.

Мужчина должен пройти следующие обследования (анализы) при планировании беременности:

  • - осмотр андролога, уролога;

Результатом своевременного прохождения необходимых обследований и планирования беременности станет рождение здорового и счастливого ребенка.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Анализы перед планированием беременности

Один из важных этапов при планировании зачатия заключается в медицинском обследовании. Для правильного развития плода, благополучных родов и защиты здоровья малыша важно тщательно обследовать состояние здоровья матери и отца, для чего стоит сдать анализы перед планированием беременности.

Основное внимание при обследовании уделяется женскому организму. Здесь важно учесть и последствия не совсем здорового образа жизни, и возраст будущей мамы, и состояние женской половой системы.

Стратегия заключается в том, чтобы выявить и устранить патогенную флору в родовых путях женщины, вылечить эрозивные процессы, погасить источники воспалений в организме.

Также очень важно получить достоверные результаты анализов на наличие антител к инфекциям в крови и проверить корректность работы иммунной системы.

Будущий отец тоже должен позаботиться о чистоте организма — отсутствии болезней, передающихся половым путём и ослабляющих мужскую половую функцию.

От мужчины, как от равноправного донора генов, требуется осознанный подход: некоторые анализы, в том числе и на генетические дефекты, партнёрам придётся сдавать вместе.

Первоочередные анализы крови

При планировании первой беременности будущим родителям нужно сдать анализ на резус-фактор и группу крови. Это позволит избежать развития гемолитической болезни ребёнка и позволит при необходимости использовать эти данные во время родов (например, если потребуется переливание крови).

Одновременно женщине следует сдать анализ крови на сахар, биохимический и клинический, а также коагулограмму (на свёртываемость крови) и анализ мочи. Это даст врачу информацию о текущем состоянии здоровья будущей матери.

Список анализов при планировании беременности для обоих партнёров:

  • анализ на наличие сифилиса и ВИЧ/СПИДа;
  • анализ на инфекции TORCH-комплекса: T —  toxoplasmosis — токсоплазмоз, O — others — другие инфекции (в частности — гепатит В и С, хламидиоз и т. п.), R — rubella — краснуха, C — cytomegalovirus — цитомегаловирус, H — herpes simplex virus — герпес;

полимерная цепная реакция (ПЦР) — микоплазмоз, уреаплазмоз, вирус паппиломы.

По результатам анализов врач подскажет дальнейшие действия. Большинство перечисленных выше инфекций не могут помешать забеременеть и родить ребёнка, так как эффективно лечатся соответствующей терапией.

Однако и пренебрегать этими анализами нельзя, ведь любая из названных инфекций, бессимптомно протекающая у взрослого, нанесёт огромный вред плоду в утробе — от врождённых патологий до срыва беременности.

Гинекологические исследования перед зачатием

Следующий этап анализов женщина проходит в кабинете гинеколога. В лабораторию отправляются мазки из влагалища и шейки матки. Цель анализов для планирования беременности — выявить возможные инфекционные процессы и исследовать флору слизистой оболочки половых путей.

Список патогенов и условно патогенных бактерий, обитающих во влагалище длинный, сюда же относятся и мазки для ПЦР на гонорею, а также распространённую женскую проблему — молочницу. Последняя не вызывает болезней плода, но негативно сказывается на кислотно-щелочном балансе влагалища, что может нарушить благоприятную для зачатия микрофлору.

Также молочница вызывает раздражение слизистой, что снижает местный иммунитет и создаёт условия для возникновения параллельных инфекций и эрозии шейки матки.

При молочнице лечение должны пройти оба партнёра, иначе случится повторное заражение.

Гинеколог оценивает состояние влагалища и шейки матки при помощи кольпоскопии — микроскопное исследование слизистой.

Подробную картину внутреннего строения матки, труб и яичников даст УЗИ органов малого таза.

Факультативные анализы для женщин

При грамотном подходе следует пройти обследование у иммунолога. Кроме очевидных поводов (наличие аутоиммунных заболеваний), его стоит пройти ради развёрнутой картины иммунитета женщины. Имея такое обследование на руках, врач сможет скорректировать некоторые факторы, вызывающие тяжёлый токсикоз у беременных и повышающие риск заражения респираторными заболеваниями, например, в период гриппа.

Генетическое обследование при бесплодии

Если есть подозрение на нарушение работы гормональной системы, следует посетить эндокринолога и сдать анализ на гормоны надпочечников и щитовидной железы. Гинеколог также может назначить анализ на половые гормоны ввиду нерегулярного менструального цикла или прочих симптомов (прошлые выкидыши, трудности с зачатием, а также признаки повышенных мужских гормонов у женщины).

Если в прошлом у женщины случалось невынашивание беременности или есть подозрение на развитие бесплодия, стоит провести анализы на антикоагулянт волчанки, антитела к хорионическому гонадотропину и к фосфолипидам, ТПО-антитела, антитела к рецепторам ТТГ.

Генетический анализ при планировании беременности

Эта группа анализов необязательна для каждой пары, желающей обзавестись потомством. Это обследование предназначено для тех партнёров, у которых присутствует один или несколько факторов развития генетических патологий плода.

Генетики выделяют несколько групп риска для будущих родителей:

  • постоянное лечение медикаментами, которые могут повлиять на развитие плода (для женщин);
  • один или оба партнёра работают в постоянном контакте с химическими препаратами или в условиях повышенного радиационного фона;
  • возраст партнёров критический для зачатия ребёнка — младше 18 и старше 40 лет;
  • имели место выкидыш, невынашивание, мертворождение, врождённые аномалии;
  • партнёры состоят в кровном родстве;
  • в их семьях были случаи тяжёлых наследственных заболеваний.

Оказавшись в группе риска, пара должна сдать анализы для спермограммы (укажет наличие патологии спермы), цитогенетического обследования (качество и набор хромосом),  HLA-типирование (совместимость тканей партнёров).

По результатам анализов врач может составить прогноз для планируемой беременности. При показателе риска 10% и менее ребёнок будет, скорее всего, здоров. Если анализы дают 10–20% вероятность, то беременность возможна, но требует длительной подготовки и плотного сопровождения опытными врачами.

Риск выше 20% диктует необходимость искать донора спермы или яйцеклетки, или задуматься об усыновлении ребёнка.

Понравилась

Планируем беременность: сдаем анализы и проходим обследование

6 июня 2014029975 Рубрика: Зачатие и планирование беременности

Беременность – период очень важный не только в жизни матери, но и во многом определяющий в жизни будущего ребенка. Соответственно, к нему необходимо готовиться, причем готовиться заранее.

В среднем подготовка занимает от 3 до 6 месяцев, в некоторых случаях до года. Первым делом нужно посетить всех узких специалистов и сдать анализы, необходимые при планировании беременности.

Кому и какие анализы необходимо сдавать при планировании беременности?

Бытует мнение, что подготовка к беременности – это женское дело, и мужчина к этому процессу не имеет отношения. Это не так. Перед планированием беременности анализы необходимо сдавать и мужчине тоже. Ведь здоровье ребенка зависит и от здоровья отца.

Конечно, список анализов при планировании беременности для мужчин будет значительно короче, чем для женщин. Все-таки женщина учувствует не только в зачатии, и за здоровье ребенка она отвечает в гораздо большей степени.

Осмотр гинеколога и мазок

Первым делом женщина должна обратиться к гинекологу, который осмотрит половые пути, шейку матки, убедится, нет ли патологий. И, конечно же, он возьмет мазок на микрофлору. Это позволит до беременности определить наличие патогенной микрофлоры, например, грибка кандида, а также установить развитие скрытых инфекций, таких, как уреаплазмоз и хламидии. Кроме того, мазок позволяет определить предраковое состояние.

Как известно, чем раньше диагностированы подобные заболевания, тем больше шансов спасти жизнь пациенту. Установлено, что беременность может провоцировать развитие раковых клеток, так что и этот анализ перед беременностью необходим.

Анализы на инфекции

Мазок позволяет определить наличие некоторых инфекций, однако, не всех. Поэтому перед беременностью анализ крови на инфекции просто обязателен. Эти анализы сдают оба родителя. Очень важно, во-первых, определить есть ли у родителей не пролеченные инфекции. Если таковые имеются, их необходимо пролечить, и только после этого предпринимать попытки зачать ребенка.

Во-вторых, нужно определить, какими инфекциями родители уже переболели, и, следовательно, к каким из них уже имеется иммунитет. В частности, отдельно делается анализ на антитела к краснухе. Их существует два вида: IgM и IgG.

Первые встречаются у взрослых очень редко, и свидетельствуют, что человек только что впервые переболел краснухой, и иммунитет к ней у него еще только формируется. Необходимо подождать 3 месяца, и только потом думать о беременности. Антитела IgG означают, что иммунитет уже сформирован, и беременности ничего не угрожает. Если же нет ни тех, ни других антител, это значит, что человек краснухой не болел. Тогда необходимо сделать прививку от краснухи.

Между прививкой и беременностью должно пройти как минимум 3 месяца. Краснуха – заболевание, очень опасное для беременных, в особенности для плода, так как провоцирует развитие врожденных патологий.

Не менее опасен и токсоплазмоз. Его переносчиками являются животные. Поэтому обычно иммунитет к этой болезни существует у тех, кто держит домашних животных или имеет таких людей в близком окружении . Если по результатам анализа выяснится, что иммунитета к заболеванию нет, то на время беременности женщина получит рекомендацию избегать контактов с животными.

Генетическое обследование при планировании беременности

Герпес – инфекция, которая также встречается более чем часто. Полностью излечить его, к сожалению, нельзя. Однако это не означает, что герпес не нуждается в лечение. Медикаментозные препараты помогут сделать вирус неактивным на период беременности и родов. Легко понять, что на время лечения беременность необходимо отложить.

Также сдаются анализы на ВИЧ, сифилис и другие половые инфекции, и, конечно же, на гепатит В и С.

Определение группы крови и резус-фактора

В перечень анализов при планировании беременности входит и анализ на группу крови и резус-фактор. Его также сдают оба партнера. Как известно, если у партнерши отрицательный резус-фактор, а у партнера положительный, во время беременности может возникнуть иммунологический конфликт: организм женщины отторгает плод, воспринимая его, как инородное тело.

Зная заранее о возможности резус-конфликта, врач, наблюдающий проблемную беременность, может разработать схему лечения заблаговременно.

Анализ мочи

Для выявления заболеваний мочеполовой системы, в том числе мочевыводящих путей, мочевого пузыря и даже почек. Очень важно правильно и своевременно собирать мочу для анализа. Мочу собирать нужно утром, как только встанете с постели, и сдать нужно не позже, чем через 2 часа после этого. Анализ не сдают во время месячных. Кровь в моче будет искажать результат.

Перед сбором мочи нужно обязательно подмыться и закрыть влагалище тампоном. На анализ сдается средняя порция мочи.

Не менее важно и правильно подобрать ёмкость, в которую будет собрана моча. Она должна быть идеально чистой. Это может быть небольшая баночка или специальный одноразовый контейнер, который можно найти в аптеке.

УЗИ

УЗИ органов малого таза – процедура при планировании беременности просто необходимая. Она позволяет уточнить, нет ли патологий развития матки, проверить, соответствует ли слизистая оболочка матки конкретной фазе цикла. УЗИ также позволяет по косвенным признакам определить приближающуюся овуляцию.

Кроме того, ультразвуковое исследование показывает состояние яичников, наличие таких патологий, как эндометрит, миома матки и так далее. Все заболевания и воспалительные процессы в области матки, могут помешать гармоничному развитию беременности.

Дополнительные исследования

Все перечисленные выше анализы и исследования обязательно назначат всем парам. Однако если речь идет о более сложном случае: имеются какие-либо патологии, или результаты предыдущих исследования неудовлетворительны, могут понадобиться дополнительные исследования.

Анализы на гормоны

В некоторых случаях женщине может потребоваться анализ на гормоны. Показаниями к этому анализу могут стать регулярные сбои цикла, угревая сыпь, повышенное оволосение и лишний вес. Кроме того, если у женщины уже были выкидыши, а также, если беременность не наступает более года.

Список гормонов для исследования определяется лечащим врачом в зависимости от симптомов и показаний.

Консультация генетика

Генетические анализы при планировании беременности необходимы далеко не всем. Только в том случае, если в роду матери или отца были серьезные наследственные заболевания, такие, как синдром Дауна, шизофрения и так далее. Кроме того, если отцу будущего ребенка на момент планирования больше 40 лет, без генетика также не обойтись. Направляют к генетику и тех женщин, которые ранее сталкивались с выкидышами, замершими беременностями или дети у них рождали мертвыми.

Спермограмма и анализ на совместимость

Если пара безуспешно пытается зачать ребенка в течение года, врачи обязательно назначат спермограмму, которая позволит определить активность сперматозоидов и их количество в сперме. Это позволяет определить, не бесплоден ли мужчина, и при необходимости назначить лечение.

Также после года безуспешных попыток назначают исследование на совместимость родителей. На самом деле несовместимых пар очень мало, поэтому всем подряд этот анализ и не назначают. Все-таки это довольно дорогой анализ.

Также полезно перед беременностью сделать флюорографию, которая позволит исключить туберкулез, или своевременно покажет различные новообразования. В отличие от других исследований, флюорографию после наступления беременности не делают из-за риска облучить плод. И это еще один повод сделать ее до беременности.

Возможно, потребуются консультации и других специалистов. Особенно если у женщины имеются какие-либо хронические заболевания. Каждое из них может так или иначе осложнить беременность и угрожать здоровью матери и ребенка. А иногда и их жизни. В этом случае беременная должна постоянно находиться под присмотром врача, во избежание осложнений.

Вот, пожалуй, и всё о том, какие анализы нужно сдать при планировании беременности. Список получается весьма внушительный, даже в простейшем варианте. Но пренебрегать обследованием не стоит. Чем здоровее мать и отец на момент зачатия, тем более здоровым родится ребёнок. Анализы при планировании беременности можно сдать в клинике Инвитро, отделение которой есть практически в каждом крупном городе.

Смотрите также

03.04.2020